ダイマグ DYMAGホイール専用ドリブンスプロケット タイプ:中心ショッピング部ザグリ無し チェーンサイオンラインショッピングズ:530 丁数:52 スパイダータイプ H3 -99生産モデル:ウェビック 店

82

マンノシドーシス

まんのしどーしす

Mannosidosis (alpha-, beta-)

jymnyak.htmljymnyrz.htmljymnyox.htmljymnyxs.htmljymnyma.htmlヘリーハンセン Helly H贈り物ansen メンズ フィットネス ウェア【Dry Charger 1/2-Zip Top】Ebony:フェルギフトマートjymnyak.htmljymnyrz.htmljymnyox.htmljymnyxs.htmljymnyma.htmlダンロップ ウィンターマックス ギフトWM01 205/65R16 95Q 【スタッドレスタイヤ】【乗用車用】【タイヤ交換可】【東京・池袋・サンシャイン近く】【1オンラインショッピング6インチ】【205-65-16】:タイヤショップGoodmanjymnyak.htmljymnyrz.htmljymnyox.htmljymnyxs.htmljymnyma.htmlSWAGE-LI通信販売NE スウェッジライン フロント ブレーキホースキット ホースの長さ:標準 ホースカラー:スモーク RG400 ガンマ RG5大型バイク00γ:ウェビック 店jymnyak.htmljymnyrz.htmljymnyox.htmljymnyxs.htmljymnyma.html<受注生産約2週間>OX オックス盗難警報機フロントシェイダー イプサム(10・15) ハーフミラー FS-43M:お中元カー用品卸問屋 ニューフロンテアjymnyak.htmljymnyrz.htmljymnyox.htmljymnyxs.htmljymnyma.html[B10-012F] BRAHMS(ブラームス) ブラインドシェード フロオンラインショッピングントセット フォルクスワーゲン Sc通販irocco(シロッコ) - H21/05〜:パワーウェブ2号店デサント DESCENTE野球 硬式グラブ 硬式グローブ硬式サード用グラブDKG-PR550:ヒマラヤ店ショッピングトリム リヤバック ライト ■ 『写真No18のみ』 スズキ純正部品 KEI/ SWIFT SWIFT:2WD ZC72S適合年式[平成25年06月〜]【品番】 87380-71L40-AUZ ^+82^:株式会社 スズキモータギフトース
番 号131
疾病名マンノシドーシス
診断手引き、医療意見書等のダウンロードはこちら

概要・定義

糖蛋白質の糖鎖を加水分解するリソソ−ム酵素の中で,アルファ結合した終末mannoseを加水分解するのは-mannosidase(LAMAN, EC3.2.1.24),ベータ結合した終末mannoseを加水分解するのは-mannosidase(MANBA, EC3.2.1.25)と呼ばれる。それぞれの酵素欠損による疾患を-mannosidosis(OMIM 248500), -mannosidosis(OMIM 248510)と呼んでいる.-mannosidase遺伝子(MAN2B1)は19p13.2-q12に,-mannosidosis遺伝子(MANBA)は4q21-25にマップされ,いずれも常染色体劣性遺伝形式をとる.大変稀な疾患であり、国内報告は殆どない。

症状

共通した臨床症状としては、粗野な顔貌,多発性骨異形成,高身長,精神発達遅延,退行,肝脾腫、角膜混濁,白内障(特徴的な棘状白濁),難聴などを乳児期から幼児期にかけて認める.
1)-mannosidosisには臨床的に乳児型(type I)と若年成人型(type II)に分類されるが,その中間型もある。乳児型は生後3カ月から1歳までに精神運動発達遅延,筋力低下,肝脾腫,易感染性,粗野な顔貌,dysostosis multiplex(多発性骨異形成)などに気付かれる.その他に突背,関節拘縮,角膜混濁,白内障(棘状白濁),難聴,巨舌などを認める.若年成人型は1−4歳頃までに精神運動発達遅延,難聴などで発症する軽症型であり,進行も乳児型に比し緩徐である。
2)mannosidosisにも重症度に差があるが,典型的には1−6歳までに精神運動発達遅延を認めるが,粗野な顔貌、dysostosis multiplexは軽度であり,他に易感染性,難聴,被角血管腫などを伴う。

診断

リンパ球の空胞化(ただしmannosidosisにおいては認めない)、尿中mannose含有物質の薄層クロマトグラフィー分析、汎血球減少症,低ガンマグロブリン血症などが診断に有用な臨床症状である。確定診断は白血球、皮膚線維芽細胞における-mannosidase活性の測定で可能である。またそれぞれの遺伝子検査が可能である。

治療

支持療法などが主たる治療法である。造血幹細胞移植の報告がある。

成人期以降

重症度にもよるが、支持療法が中心であり、進行したあとは経管栄養、気管切開、人工呼吸器の適応について検討を要する。

参考文献

:バージョン2.0
更新日
:2015年5月25日
文責
:日本先天代謝異常学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る
0123456789101112131415161718192021222324252627282930313233343536373839404142434445464748495051525354555657585960616263646566676869707172737475767778798081828384858687888990919293949596979899